面对出生后患有唇腭裂畸形的宝宝,很多家长的心中除了愁绪万千还不免会生出疑惑:
❀ 家族里从来没有人得过这种病呀!
❀ 为什么自己的宝宝偏偏患了这样的病呢?
❀ 这病跟遗传基因有关系吗?
❀ 以后再要孩子的话,再出现这种畸形的机率大吗?
![唇腭裂会遗传吗? 唇腭裂会遗传吗?]()
今天我们就来聊一聊唇腭裂基因和遗传的关系。
唇腭裂是最常见的出生缺陷,发病率较高,中国汉族人群可高达1.2‰。也就是说大约七八百个胎儿之中就会有一个唇腭裂宝宝。男孩更多见,男女比例约2:1。学术界将唇腭裂分为“综合征型唇腭裂”和“非综合征型唇腭裂”。
医院里最常见的唇腭裂一般都是非综合征型唇腭裂,这类宝宝出生时仅有鼻唇部的形态缺陷。而综合征型唇腭裂则伴随身体其他部位的畸形,如⼼脏疾病、并指畸形、异常⾯形和眼部疾患等。
在医院询问病史的过程中,有妈妈谈到孕期,尤其是孕早期有过感冒(病毒感染)、吸烟饮酒、装修污染等病史,但大多数妈妈是回忆不到这些危险因素的,也就是说唇腭裂的发生不仅受环境因素影响,在很大程度上取决于遗传因素的作用。
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针对临床上常见的非综合征型唇腭裂,学者们通过一系列研究方法相继发现了一些易感基因和区域,但是多数位点并未找到明确的致病突变。已经鉴定出致病突变的基因包括IRF6、MSX1、PVRL1和TP63等。IRF6首先是在综合征型唇腭裂中发现的,此后又发现IRF6 与非合征型唇腭裂也相关。该基因的突变大概可以解释12%的非综合征型唇腭裂,而且使患者家族成员的患病风险提高3倍。
对于非综合征型唇腭裂是不是会遗传给兄弟姐妹或者下一代,研究结果显示:同胞患病相对风险,即兄弟之间的发病率为一般人群发病率的40倍;患者后代的发病率较正常人群提高2-5%。
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因此,为了尽可能拥有一个健康漂亮的宝宝,有家族史的家庭,要做到多咨询、早筛查,同时要在孕期避免接触可能导致胎儿畸形的有害物质。没有家族史的家庭,也要注意孕期的体检和保健。
我科一直致力于唇腭裂的遗传学研究,有遗传倾向的家庭可以随时和我们取得联系。
——本文转载自微信公众平台:尹宁北团队
中国医学科学院北京整形外科医院(即八大处整形医院)与中国医学科学院北京协和医院、中国医学科学院北京阜外医院、中国医学科学院肿瘤医院一道,是协和医科大学四所在京附属医院之一,也是国内唯一的三级甲等整形外科专科医院。
作为全球规模最大的整形外科专科医院,亚专科设置全面,自上世纪50年代就开始了出生缺陷疾病的防治研究,建立了先进的技术支撑中心和出生缺陷疾病治疗专科病区,整形外科医院是也是整形外科学、麻醉学和生物化学与分子生物学的博士培养点,口腔临床医学硕士培养点,同时还是卫生部整形外科专科医师培训及进修生培训基地,有博士、硕士生导师44人。已培养硕、博士生600余人,共培训全国进修医师2000余名。
是《中华整形外科杂志》的编辑出版单位、中华整形外科学会主任委员单位、北京市整形美容质量控制与改进中心主任委员单位,还是北京市医疗整形美容业协会委员挂靠单位。
本团队的基干部分为中国医学科学院整形外科医院唇腭裂中心,创建于1957年,在业内被称为中国唇腭裂治疗的发源地。创始人宋儒耀教授是中国整形外科的缔造者,也是我国唇腭裂修复的奠基人,在国际上享有盛誉。在宋教授之后,李森恺教授、赵敏教授和赵振民教授等先后在本中心担任带头人,使得我院一直保持于我国唇腭裂治疗的前列。
自2006年开始,尹宁北教授担任中心主任。近十年来,随着尹宁北教授主导的唇鼻肌肉生物力学理论取得突破,该理论所衍生出的“唇裂治疗八大处模式”获得治疗效果的跃升,目前在唇腭裂行业内享有很高的声望。作为国内最大的专科诊疗中心之一,目前有各级医师11人,护士12人,配备有口腔正畸医师及语音训练师。
在尹宁北教授的长期指导下,团队内一批年轻的骨干成员已经掌握了该理论的核心技术,成为唇鼻整形的翘楚。全体团队成员长期从事该理论的临床实践,每年收治唇腭裂患者1500余例,近十年发表SCI论文38篇,核心期刊刊论文127篇,获得发明专利15项。主持国家级科研项目7项,卫生部级科研课题14项,共获得科研经费支持 1100万 元。被授予协和医科大学“协和学者创新团队”称号。目前是中国唇腭裂治疗联盟(Sino-Cleft)核心成员单位,同时是美国“微笑列车”专家单位,2014年被列为北京石景山重点专科。
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