面对出生后患有唇腭裂畸形的宝宝，很多家长的心中除了愁绪万千还不免会生出疑惑：❀ 家族里从来没有人得过这种病呀！❀ 为什么自己的宝宝偏偏患了这样的病呢？❀ 这病跟遗传基因有关系吗？❀ 以后再要孩子的话，再出现这种畸形的机率大吗？ 今天我们就来聊一聊唇腭裂基因和遗传的关系。 了解唇腭裂的发病几率及分类唇腭裂是最常见的出生缺陷，发病率较高，中国汉族人群可高达1.2‰。也就是说大约七八百个胎儿之中就会有一个唇腭裂宝宝。男孩更多见，男女比例约2：1。学术界将唇腭裂分为“综合征型唇腭裂”和“非综合征型唇腭裂”。 医院里最常见的唇腭裂一般都是非综合征型唇腭裂，这类宝宝出生时仅有鼻唇部的形态缺陷。而综合征型唇腭裂则伴随身体其他部位的畸形，如⼼脏疾病、并指畸形、异常⾯形和眼部疾患等。唇腭裂的致病因素及致病基因 在医院询问病史的过程中，有妈妈谈到孕期，尤其是孕早期有过感冒（病毒感染）、吸烟饮酒、装修污染等病史，但大多数妈妈是回忆不到这些危险因素的，也就是说唇腭裂的发生不仅受环境因素影响，在很大程度上取决于遗传因素的作用。 针对临床上常见的非综合征型唇腭裂，学者们通过一系列研究方法相继发现了一些易感基因和区域，但是多数位点并未找到明确的致病突变。已经鉴定出致病突变的基因包括IRF6、MSX1、PVRL1和TP63等。IRF6首先是...
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2019
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作者：尹宁北团队
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俗称的小下颌腭裂也就是腭裂宝宝伴有小下颌，又称皮罗氏序列征（Pierre Robin Sequence，PRS）。其临床表现为一组症状，如小下颌、舌后坠及上述畸形引起的上呼吸道机械性梗阻和喂养困难，伴或不伴发腭裂。由于系列畸形的出现，PRS患儿的喂养困难和发育通常较为缓慢，并且较为严重，如呼吸窘迫、吮吸能力差、吞咽功能不协调、吸入性肺炎等。新生儿发生PRS的比例约为1:14，000，约10%的单纯腭裂患者可诊断为PRS。与早年相比，近年来感觉就诊的小下颌腭裂患儿逐渐增多。其比例的上升是否与环境条件的恶化有关尚不得而知，但B超产检不易发现绝对是其因素之一。关于小下颌的腭裂手术治疗不仅是家长很纠结的问题，也是医生颇有争议和倍感困惑的问题。 关于小下颌牵张成骨术的问题对PRS来说，气道状况评估、血氧饱和度监测、多导睡眠监测、营养状况评估等是十分重要的，可以了解PRS患儿呼吸道发育，对缺氧的耐受能力，吸氧和通气的能力等。如何改善患儿的呼吸情况是是否需要手术治疗是根据PRS的严重程度来决定的。PRS的治疗方式包括非手术治疗（改变睡姿、鼻咽通气道、正压通气治疗等）和手术治疗（唇舌粘连、气管切开、牵张成骨术等）两大类。多数PRS宝宝只是通过睡姿的改变（侧睡或趴睡）便可缓解呼吸的问题，如若不行，也应该采用鼻咽通气道和正压通气治疗等非手术治疗方法来改善呼吸梗阻的问题。PRS宝宝的呼吸困难问...
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2019
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作者：傅豫川
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什么是预留腭瘘？确实在医学术语中尚无这个词汇，为笔者所造，即医生在腭裂修复手术中有意留置形成的腭瘘。我造这个词的目的，是想告诉患儿父母和患者朋友，预留腭瘘是医生顾全大局，从长远考虑，为患儿外形和功能整体恢复负责的不得已的举措。可能会有人认为这是医生的强词夺理。今天我就专门谈谈这种预留腭瘘的缘由。在前几期文章中，我从不同角度的介绍了腭裂修复中的并发症，其中非常重要的就是上颌骨生长发育受到抑制的影响。最主要原因：是手术中硬腭裸露骨面暴露所导致。要减低对上颌骨的抑制，就必须减少甚至不暴露裸露骨面。唯一的措施：是在手术中少做或不做硬腭松弛切口，而做松弛切口的目的是为了封闭腭部的裂隙，不做松弛切口，硬腭裂隙就有可能关闭不完全。所以，医生面临两难，要么利用松弛切口来关闭裂隙，但遗留裸露骨面；要么在硬腭前端遗留少许裂隙而不作松弛切口不形成裸露骨面。“两害相权取其轻”，从患儿未来上颌骨（面部和脸型的中三分之一骨骼结构）的生长和发育来看，我们宁愿选择遗留硬腭前端的少许裂隙，而不强行作硬腭松弛切口。这样依靠两侧腭瓣前端向中线持续的牵拉力，很快就能使遗留的硬腭前端裂隙变窄，成为前后向的规则的窄缝，这样不会影响孩子发音。更为重要的是在二次修复或行牙槽突裂植骨修复时，可以非常轻松的完全修补。在笔者按此法完成的既往病例中，在术前与父母深入沟通，患儿父母均能理解预留腭瘘的原因与目的，而不会抱怨和不满。 ...
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2019
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作者：石冰
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腭裂整复术较唇裂整复术复杂，操作较难，创伤较大，失血量也较多，术后一旦出现并发症也较严重，所以术前评估尤为重要。首先要对患儿进行全面的健康检查，其内容包括患儿的生长发育、体重、营养状况、心率、心音、呼吸音、体温等。其次要做必要的常规实验室检查，其内容包括胸片、血常规、出血时间、凝血时间、活化部分凝血酶原时间（APTT）、血浆凝血酶原时间（PT）以及肝肾功能等常规检查。另外，术前出现以下情况要与麻醉师商量、综合评估后决定是否进行手术：01手术前一天晚或手术当日早晨体温上升，表明有潜在或早期感染，多为上呼吸道感染，是否继续手术，则依据全身具体情况而定，但一般体温升至37.3℃，或胸透及胸部X光片疑有问题，或白血胞计数及分类异常，应延缓手术。02急性呼吸道感染：控制呼吸道感染是腭裂手术小儿麻醉前的必备条件。腭裂小儿由于体质差、呼吸道上端直接开放，分泌物滞留，容易引起上呼吸道感染，平常可有慢性扁桃体炎、咽喉炎。入院后小儿对环境改变、喂养不适应、抵抗力下降等，易发展为下呼吸道感染，表现有发热、咳嗽、咳痰、多汗、白细胞计数升高，肺部听诊罗音等。呼吸道感染的病儿麻醉并发症发生率明显升高，麻醉中易出现喉痉挛、气道分泌物阻塞等，引起急性缺氧，麻醉后可有高热、惊厥等。呼吸道感染时常影响心肺功能。腭裂疾病麻醉前体检发现严重呼吸道感染共存者，应延期手术。03对凝血功能异常特别是活化部分凝血酶原时间（APT...
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2019
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作者：金辉喜
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当唇腭裂新生儿的父母开始慢慢走出心理的困境，学会并适应了孩子的喂养，一切看似即将步入正轨，接下来，等待手术，似乎宝宝的人生自手术后才是真正开始......不知道家长朋友们是否留意，在您能够查到或是看到关于唇腭裂序列治疗的宣传册、书籍中是这样描述的：'唇腭裂孩子出生后，需要唇腭裂序列治疗团队会诊，包括整形外科医生或颌面外科医生、正畸科医生、语音治疗师，专科护理师，临床协调员等。““孩子只是小婴儿，离说话还早呢！”“开始说话不是1岁以后的事情吗？”“这么早要和语音治疗师咨询什么呢？”“我想知道，腭裂对孩子说话有哪些影响？”很多家长，在腭裂术后也第一次接触到语音治疗师！其实，在婴儿期，语音治疗师除了向家长提供“腭裂带来哪些影响”的咨询外，更重要是为唇腭裂父母提供语言前期的干预策略。腭裂婴幼儿语音语言发展(1) 中已经详细解释了唇腭裂患儿在语言前期的发展状态和存在的问题！在此阶段，治疗师的职责在于帮助父母，最大化发挥父母的作用，尤其对于那些存在语音语言发展风险的孩子，此时的付出和干预，会让孩子们终生受益！认知沟通模式，创造沟通环境一个6个月大的小婴儿，能够回应他人的情感表达并且常常看起来很高兴；会通过自己发出声音来回应其他的声音；当开心或是不开心时都会发出声音；这些，都是他们在尝试在与这个世界的沟通。客观上讲，沟通是双向的，无论是小婴儿还是父母，任何一方对于沟...
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2019
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04
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作者：马思维
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