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面对出生后患有唇腭裂畸形的宝宝,很多家长的心中除了愁绪万千还不免会生出疑惑:❀ 家族里从来没有人得过这种病呀!❀ 为什么自己的宝宝偏偏患了这样的病呢?❀ 这病跟遗传基因有关系吗?❀ 以后再要孩子的话,再出现这种畸形的机率大吗?  今天我们就来聊一聊唇腭裂基因和遗传的关系。 了解唇腭裂的发病几率及分类唇腭裂是最常见的出生缺陷,发病率较高,中国汉族人群可高达1.2‰。也就是说大约七八百个胎儿之中就会有一个唇腭裂宝宝。男孩更多见,男女比例约2:1。学术界将唇腭裂分为“综合征型唇腭裂”和“非综合征型唇腭裂”。 医院里最常见的唇腭裂一般都是非综合征型唇腭裂,这类宝宝出生时仅有鼻唇部的形态缺陷。而综合征型唇腭裂则伴随身体其他部位的畸形,如⼼脏疾病、并指畸形、异常⾯形和眼部疾患等。唇腭裂的致病因素及致病基因 在医院询问病史的过程中,有妈妈谈到孕期,尤其是孕早期有过感冒(病毒感染)、吸烟饮酒、装修污染等病史,但大多数妈妈是回忆不到这些危险因素的,也就是说唇腭裂的发生不仅受环境因素影响,在很大程度上取决于遗传因素的作用。  针对临床上常见的非综合征型唇腭裂,学者们通过一系列研究方法相继发现了一些易感基因和区域,但是多数位点并未找到明确的致病突变。已经鉴定出致病突变的基因包括IRF6、MSX1、PVRL1和TP63等。IRF6首先是...
发布时间: 2019 - 04 - 30
作者:尹宁北团队 浏览次数:65
唇裂继发畸形已经是老生常谈的话题了,一般来说可以包括瘢痕增生,组织移位和组织缺损。 但是除此之外还有一些唇裂术后继发的问题不常被提到,但也确确实实会影响患者的外貌和功能,下面让我们看看都是哪些问题,如何才能解决它们。1患侧红唇臃肿术后瘢痕愈合良好,鼻外形也不错,唇弓形态也很好,但是一旦嘴唇张开,就会看到患侧红唇增厚,尤其是在微笑时,常常会看到干湿线内有一团粘膜翻出,非常影响美观。这种情况可能与一期唇红重建患侧红唇过厚有关,但也有可能是解剖患侧红唇时过多断离口唇垂直于皮肤粘膜的纤维有关。另外一种可能是患侧肌肉向上悬吊的程度不足,导致患侧红唇下垂所致。在二期修复手术时,我会考虑将患侧肌肉再次向上悬吊,如果仍不满意可以直接在增厚处的红唇干湿线内做与红唇长轴一致的梭形切口,切除多余的红唇粘膜,在削薄患侧红唇时常常要过度矫正一下,避免术后再次增厚。❖ 周炼教授唇裂患者 2唇峰处唇缘不自然虽然对于唇峰处唇红缘的重建技术比较成熟了,但想获得完美、自然唇峰仍不是一件容易的事。一方面在一期手术时唇缘的精准对位并不容易,另一方面术后瘢痕挛缩和护理的情况存在很大变数。 最常见的问题是唇缘不齐,当然需要二期切开重新对位。如果是唇峰的弧度不自然,有的过锐,有的过于低平,还有瘢痕挛缩后在设计唇峰旁边的红唇翘起,形成“伪唇峰”,这种情况也应该在唇峰处重新切开,通过各种邻位...
发布时间: 2019 - 03 - 27
作者:周炼 浏览次数:53
孩子不合群怎么办?      孩子“不合群”,是许多家长经常担心的问题。通常人们口中的“合群”,是指孩子在与同龄人交往中,能够积极参与并主动融入的状态。唇腭裂孩子由于外貌缺陷与语音障碍,在与同龄人交往中通常会表现为三种情况: 1  由于自身性格原因,相对群体活动来说,可能更喜欢独自玩耍,因而显得“不合群”; ❀独自玩耍的小朋友  2 在同伴交往中曾经有过受挫的经历,表现为自卑、胆怯而出现退缩与回避交往的现象;❀胆怯退缩 3 由于个性或过去受挫的经历,在人际交往中表现为对抗、自我中心、甚至霸道、攻击的现象,这样就更加剧了“被不合群”的现象。❀抵制人际交往中霸道、攻击的现象对此,家长应针对不同的情况区别对待 针对孩子性格及个性方面的原因:家长应给予积极接纳与正确引导,注意观察孩子在不同场合下的不同表现,如果孩子并不排斥与同伴相处,只是相对来说更容易在独自玩耍中感到自在和体会到乐趣,家长也没必要为孩子贴上“不合群”的标签。 ❀独自玩耍很开心如果存在交往受挫的经历:家长可以多陪孩子玩耍,和孩子一道开发儿童游戏,使孩子掌握一些人际交往的技能,并在可能的情况下以身示范,陪孩子逐渐尝试着与同伴玩耍与交流。 ❀父母陪孩子玩耍此外:父母应注意在孩子的穿...
发布时间: 2019 - 03 - 27
作者:龚彩霞 浏览次数:110
宝宝家长我家宝宝唇裂手术刚做完时挺好的,不知为什么后来嘴唇就翘起来了,怎么办啊? 可可医生千万别太担心,唇裂手术后嘴唇上翘是正常的,几乎所有的小朋友都会这样,只不过程度不同而已!既然术后嘴唇上翘是必然的,家长们到底该怎么办?唇裂术后嘴唇上翘的主要原因就是瘢痕挛缩,任何人体组织损伤后(手术就是一种损伤)在修复过程中都是要形成瘢痕的。 瘢痕组织就相当于我们粘东西用的浆糊,刚开始是稀软的,凝固后就会变硬,还会收缩,这时被粘的东西就会变皱。瘢痕组织也有一个逐渐形成变硬收缩的过程,而这个过程大概需要三个月左右。 因此手术后会发现伤口的部位逐渐由软变硬,同时嘴唇也就慢慢翘起来了。01 首先就是要摆正心态,坦然地面对这种正常情况,不慌不乱。 因为瘢痕组织和浆糊还是不一样的,它变硬以后还会再软下来,这大概又需要三个月时间,因此我们会看到大多数小朋友术后半年复查时嘴唇又像刚做完手术时一样好了!02第二就是坚持瘢痕护理和按摩,因为上翘就是瘢痕在作怪嘛,所以祛瘢痕药膏,瘢痕贴的使用一点都不能含糊。  按摩是最重要的,一方面可以避免瘢痕组织的过度增生,另一方面也可以调整瘢痕内部的结构,使其更早开始改建松解。03 第三就是要坚持复诊,请专业人员指导术后护理,因为按摩确实能够改变嘴唇上翘的进程,但是也是要适度,嘴唇上翘不好,下垂也...
发布时间: 2019 - 03 - 26
作者:周炼 浏览次数:71
喂养是促进唇腭裂宝宝健康成长和发展的关键。喂养不当,容易造成营养不良和发育迟缓,甚至会因经常性呛奶而引起吸入性肺炎。因此,爸爸妈妈要掌握正确的喂养方法,把握喂养注意事项,让宝宝获得充分的营养,健健康康成长,体重、身体都达标~在这里,我们分享一些喂养的方法和术后护理注意事项。喂养方法母乳喂养(一)母亲需保持愉快的心情,因为焦躁的情绪,容易影响乳汁的分泌。(二)双手洗干净,清洁乳房及乳头,按摩之后再喂食,主要目的是帮助乳汁流出。(三)采取舒适的姿势,以坐在有手把的椅子上为佳。(四)哺乳时须让宝宝含住乳头及乳晕,妈妈可以用手指握住唇裂隙缝处,帮助吸吮。唇裂合并腭裂的宝宝,因吸吮力量不足,喂母乳常有困难,因此以使用「唇腭裂专用奶瓶奶嘴」来喂养较合适。假如仍想喂养母乳,可以用吸奶器将母乳吸出,再注入奶瓶喂食。奶瓶喂食(一)选择可挤压的、塑料制的奶瓶,可以帮助吸吮力较差的宝宝喝奶。(二)选择较大、较柔软的奶嘴。一般而言,乳胶奶嘴比硅胶奶嘴柔软。奶嘴的开口以Y或十字形为佳,因为当开口受到压迫时,奶嘴口才会打开,宝宝不容易呛到。家长可以使用带有排气孔及节流器的「唇腭裂专用奶瓶奶嘴」,以方便喂食。(三)控制牛奶流速,以奶瓶倒立时能让奶水一滴接一滴地流的速度为主。(四)喂奶前需将奶水倒少许在手腕内,以测试温度。喂奶注意事项(一)正确的奶嘴放置位置,应该朝向没有裂隙的唇侧、上颌方向,千万不要朝向裂开处,...
发布时间: 2019 - 03 - 26
作者:马思维 浏览次数:75
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